رييس سابق هيات مديره انجمن تالاسمي ايران: هنوز هم شاهد كوتاهي وزارت بهداشت هستيم

به گزارش خبرنگار "شهر"، جالب است بدانيد «تالاسمي»، يك واژه يوناني است كه از دو كلمه تالاسا Thalassa به معني "دريا" و امي Emia به معني "خون" گرفته شده است و به آن «آنمي مديترانه‌اي» يا «آنمي كولي» و در فارسي «كم خوني» مي‌گويند؛ بر اين اساس تالاسمي نوعي کم‌خوني ارثي و ژنتيکي است که به علت اشکال در ساخت زنجيره‌هاي پروتئيني هموگلوبين بوجود مي‌آيد و طبق قوانين مندل به ارث مي‌رسد.

 تالاسا" به معني همان دريا را نديده بودند! 

اين در حالي است كه هيچ‌کس بدرستي نمي‌داند اين مسافر گمنام چه هنگام بر خشکي گام نهاد، اما آنچه مهم است آنكه تنها در لنگرگاه باقي نماند و از قاره‌اي به قاره ديگر رفت و کساني بيمار شدند که در عمرشان هرگز "

تالاسمي هر چند در کرانه درياها شيوع بيشتري دارد، اما مردمان هيچ سرزميني در برابر اين بيماري ايمن نيستند. تنها آگاهي و پيشگيري راه گسترش اين بيماري را سد مي‌کند و در اين ميان رسيدگي به بيماران تالاسمي يک وظيفه ملي و بين‌المللي است و بر همين اساس هر ساله 8 مي(18 ارديبهشت)‌ مصادف است با روز جهاني تالاسمي كه گردهمايي‌هاي ويژه‌اي برگزار مي‌شود.

اين بيماري به دو نوع آلفا تالاسمي و بتا تالاسمي تقسيم مي‌شود که خود بتا تالاسمي هم شامل تالاسمي ماژور (تالاسمي شديد) و تالاسمي مينور يا تالاسمي خفيف است؛ افراد مبتلا به تالاسمي مينور در واقع کم‌خوني مشکل‌سازي ندارند، اما اگر دو فرد تالاسمي مينور با هم ازدواج کنند به احتمال 25درصد فرزندشان مبتلا به تالاسمي شديد ماژور و 25 درصد فرزندشان سالم و 50 درصد تالاسمي مينور مي‌شود.

علايم بيماري

بزرگي کبد و طحال در سنين بالاتر گاهي طحال به حدي بزرگ مي‌شود که موجب تخريب بيشتر گلبولهاي قرمز مي‌شود.

استخوان‌ها نازک شده و مستعد شکستگي مي‌شوند.

علايم ناشي از رسوب آهن در بافتهاي مختلف از جمله پانکراس و قلب و غدد جنسي و ايجاد ديابت و نارسايي قلبي و تأخير در بلوغ.

کم‌خوني شديد، به طوري که براي بقاء بيمار تزريق مکرر خون لازم است.

افزايش حجم شديد مغز استخوان بخصوص در استخوانهاي صورت و جمجمه، چهره خاص افراد تالاسمي را ايجاد مي‌کند (چهره موش خرمايي).

 اختلال رشد دربچه‌هاي بزرگتر.

 رنگ پريدگي، زردي و گاهي پوست ممکن است بدليل رنگ پريدگي و يرقان و رسوب ملانين به رنگ مس درآيد.

عوارض

از عوارض تالاسمي يکسري عوارض از جمله اختلال رشد و تغيير قيافه بيمار و بزرگي کبد و طحال که به علت خود بيماري است و يکسري عوارض ديگر ناشي از درمان تالاسمي است. اصلي‌ترين اين عارضه هموسيدوز يا هموکروماتوز است. هموسيدروز به رسوب آهن در بافت‌ها گفته مي‌شود که نتيجه غيرقابل اجتناب تزريق طولاني مدت خون است.

در هر نيم ليتر خوني که به بيمار تزريق مي‌شود، حدود 200ميلي‌گرم آهن به بافت‌ها منتقل مي‌کند که اين مقدار آهن نمي‌تواند از بدن دفع شود و در بافت‌ها رسوب مي‌کند و موجب نارسايي در بافت‌ها مي‌شود. بخصوص رسوب آهن در قلب و پانکراس و غدد، مشکل اصلي اين بيماران است كه موجب نارسايي پانکراس و ديابت، نارسايي قلبي و نارسايي غدد جنسي و تيروئيد و ... مي‌شود.

درمان

انتقال خون: 

شايع‌ترين درمان براي تمامي اشکال تالاسمي تزريق سلول‌هاي قرمز خوني است. اين تزريق خون براي فراهم آوردن مقاديري از سلول‌هاي قرمز خوني سالم و هموگلوبين طبيعي که قادر به انتقال اکسيژن باشد، ضروري است.

در صورتي که بيمار تالاسميک در گذشته به اندازه کافي خون دريافت نکرده باشد، لازم است جهت بهبود کيفيت زندگي وي، دفعات تزريق خون افزايش يابد. امروزه بسياري از بيماران تالاسمي ماژور در هر 2 يا 3 هفته خون دريافت مي‌كنند؛ مقداري معادل Pint 52 خون در يکسال.(Pint معادل واحد تزريق مايع تقريباً برابر 473 ميلي‌ليتر است).

افزايش بيش از حد آهن:

در بدن راه طبيعي جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراين آهن موجود در خون تزريق شده در بدن انباشته و وضعيتي را به نام Iron Overlood ( افزايش غيرطبيعي آهن) ايجاد مي‌كند. آهن مازاد براي بافت‌ها و ارگان‌هاي بدن بويژه قلب و کبد سمي است و منجر به مرگ زودرس و يا نارسايي ارگان‌ها در فرد بيمار مي‌شود.

:Chelation Therapy

براي کمک به دفع آهن اضافي، بيمار تحت درمان سخت و دردناک با دارويي به نام دسفرال(  Desferal ) قرار مي‌گيرد. دارو از طريق يک سوزن متصل به پمپ و زير پوست ناحيه معده يا پاها تزريق مي‌شود. تزريق اين دارو 5 تا 7بار در هفته و هر بار 12 ساعت بطول مي‌انجامد دسفرال از طريق فرآيندي به نام (Chelation) به آهن متصل مي‌شود و با دفع آهن متصل به دسفرال ميزان آهن ذخيره در بدن کاهش مي‌يابد.

مشکلات تحمل درمان:

تحمل درمان، براي بيماران مبتلا به تالاسمي يک امر حياتي محسوب مي‌شود. نداشتن تحمل اين درمان منجر به مشکلات سلامتي شديد و مرگ زودرس در بيماران مي‌شود. براي مقابله با مشکل عدم تحمل دارو، محققان بدنبال داروهاي جديدي هستند که بيمار آن را به آساني تحمل كند.

كاهش قابل‌توجه ميزان تولد نوزادان مبتلا به تالاسمي

از آغاز برنامه پيشگيري از تالاسمي، سالانه 1200 نوزاد مبتلا به تالاسمي متولد مي‌شد كه اين رقم اكنون به 300 مورد كاهش يافته است كه دستاورد بزرگ ملي در حوزه سلامت محسوب مي‌شود، اما متاسفانه هنوز هم اين رقم بالاست و به گفته مسوولان، بيشتر اين تولدها در 3 استان سيستان و بلوچستان، هرمزگان و مازندران رخ مي‌دهد.

تولد نوزادان مبتلا به تالاسمي به عوامل مختلفي وابسته است كه ازدواج خارج از دفترخانه در برخي استان‌هاي كشور، مراجعه نكردن زوج‌ها به مراكز تشخيص قبل از تولد، در دسترس نبودن آزمايشگاه‌هاي تشخيص طبي در برخي شهرها و ازدواج اتباع خارجي بخصوص عرب‌ها و افغان‌ها در كشور از جمله مهمترين عوامل آن است.

 اظهار بي‌اطلاعي مسوولان از مشكلات بيماران تالاسمي

در حال حاضر 10 تا 12 مركز ژنتيك تشخيص قبل از تولد در كشور فعال است و در صورتي كه بيماري جنين تا قبل از 4 ماهگي تشخيص داده شود، بر اساس فتواي شرعي رهبر معظم انقلاب و قانون سقط‌درماني مصوب مجلس، اجازه سقط قانوني داده مي‌شود، اما تعداد اين مراكز كم است و بايد اضافه شود.

در عين حال رييس سابق هيات مديره انجمن تالاسمي ايران بر ضرورت درمان صحيح و بموقع بيماران تالاسمي براي داشتن زندگي با كيفيت و طول عمر مناسب تأكيد داشته و مي‌گويد: با وجود مكاتبات مكرر انجمن با وزارت بهداشت و اعلام وضعيت بيماران مبتلا به تالاسمي هنوز مسوولان اين وزارتخانه از مشكلات و وضعيت بيماران تالاسمي اظهار بي‌اطلاعي مي‌كنند!

دكتر مينا ايزديار با بيان اين كه هر بيماري براي كاهش عوارض بار آهن اضافي بايد درمان مناسب خود را دريافت كند، ابراز تأسف مي‌كند كه با وجود پيشگيري‌هاي مداوم، باز هم شاهد كوتاهي وزارت بهداشت هستيم.  

وي همچنين هدف انجمن تالاسمي ايران را درمان صحيح و پيشگيري از تولد موارد جديد تالاسمي در كشور عنوان كرده و مي‌افزايد: امروزه در كشور بيماران مبتلا به تالاسمي با درمان صحيح به قهرمانان حرفه‌اي در رشته‌هاي مختلف ورزشي نظير كاراته تبديل شده‌اند، چراكه با درمان صحيح، بيماران تالاسمي قدرت بدني و جسماني مناسب دارند.